Mi az a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy örökletes neurodegeneratív, idegrendszeri betegség, amely során az agy idegsejtjei fokozatosan elhalnak. Ez a folyamat negatívan befolyásolja az általános mentális és fizikai állapotot is. A betegség gyógyíthatatlan, ám a megfelelő terápiával a tünetek kezelhetők, és az életminőség is javítható.
A Huntington-kórért felelős genetikai mutáció
A Huntington-kór kialakulásáért egyetlen hibás gén felelős. Ha az egyik szülő rendelkezik ezzel a génnel, a gyermeknél az öröklődés esélye 50 százalék. A Huntington-kórért felelős genetikai mutáció eltér sok más mutációtól, hiszen a génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz, hanem ehelyett másolási hiba van, mely minden generációval súlyosbodik. Megfigyelték, hogy a Huntington-kór tünetei korábban jelentkeznek azoknál az embereknél, akiknél nagyobb a hibás génismétlődések száma, és a betegség progressziója is jelentősen gyorsabb ezekben az esetekben.
A Huntington-kór típusai, és azok főbb tünetei
Korai Huntington-kór
A Huntington-kór megjelenése fiatal korban ritka, ám előfordulhat, hogy a tünetek már gyermek- vagy serdülőkorban jelentkeznek. Ezekben az esetekben a betegség lefolyása is gyorsabb. A korai megjelenésű Huntington-kór tünetei jellemzően a következők:
- beszédzavarok, nehezen érthető beszéd
- kognitív panaszok, az iskolai teljesítmény hirtelen romlása
- nyáladzás
- izommerevség
- lassú, ügyetlen mozgás
- gyakori esések
- rohamok
Felnőttkori Huntington-kór
A Huntington-kór leggyakrabban 40 éves kor után alakul ki. A felnőttkori Huntington-kór korai tünetei leggyakrabban a következők:
- ingerlékenység
- depresszió, hangulati zavarok
- kognitív panaszok, új információ nehéz megértése és feldolgozása
- döntéshozatali nehézségek
- koordinációs zavarok
- hallucinációk
- pszichózis, a valósággal való kapcsolat elvesztése
- önkéntelen mozgások, izomrángások
A betegség előrehaladtával a következő tünetek is felléphetnek:
- zavartság
- memóriazavarok
- emlékezetkiesés
- kognitív hanyatlás
- személyiségváltozások
- chorea, vagyis akaratlan rángatózás
- mozgási és járási nehézségek
- nyelési nehézségek
- beszédzavarok
A Huntington-kór lehetséges kezelési módszerei
A koordináció, az egyensúly és a mozgás javítására gyakran alkalmaznak fizikoterápiát, mellyel jelentősen csökkenthető az esések és a balesetek kockázata. Foglalkozási terápia is igénybe vehető, mely segíthet az olyan alapvető feladatok hatékony elvégzésében, mint például az evés, az ivás és a tisztálkodás. A beszédterápia nem csak a beszédzavarok enyhítésében és a kommunikáció hatékonyságának növelésében segíthet, hanem a különböző nyelési és étkezési problémák esetén is hasznos lehet. Természetesen az érzelmi és lelki problémák kezelése is kulcsfontosságú, jellemzően pszichoterápiával. Huntington-kór esetén kulcsfontosságú a megfelelő, és rendszeresen monitorozott gyógyszeres kezelés is, mely nem csak a pszichológiai, hanem az olyan fizikai tünetek enyhítésében is hatékony lehet, mint például az akaratlan mozgások és az izommerevség.
Hogyan fokozhatjuk a kezelés hatékonyságát?
A gyulladások csillapítása és további betegségek kockázatának csökkentése
A gyulladások jelentősen súlyosbíthatják a tüneteket, és felgyorsíthatják a Huntington-kór, valamint más neurodegeneratív betegségek progresszióját. Emellett további súlyos panaszok kialakulását is eredményezhetik. A mérgező anyagok kerülésével, a stressz csökkentésével, gyulladáscsökkentő étrenddel, valamint rendszeres mozgással mérsékelhetjük ezek esélyét.
Szellemi és fizikai aktivitás
A mind szellemileg, mind fizikailag aktív életmód kulcsfontosságú a Huntington-kórban szenvedők számára, hiszen ezáltal lassítható a panaszok súlyosbodása és a leépülés mértéke.
Az étrend fontossága
Vizsgálatok szerint az időszakos böjtölés, valamint a mediterrán és a ketogén diéta előnyös lehet a Huntington-kórban és más neurológiai rendellenességekben szenvedők számára. A kezelés hatékonyságának elősegítésében, a tünetek kezelésében és az életminőség javításában számos étrend-kiegészítő segíthet. Ezek közé tartozik például a keratin, a Q10 koenzim, a rezveratrol, illetve az E-vitamin is. Ezek megfelelő alkalmazását illetően konzultáljunk kezelőorvosunkkal.
Ajánlott termékek:
A fenti információk tájékoztató jellegűek! A személyre szabott kezelésért és az esetleges gyógyszermellékhatásokkal kapcsolatos információkért forduljunk orvosunkhoz!
Források:
https://examine.com/huntingtons-disease/
https://www.nature.com/articles/nrd1330
https://www.urmc.rochester.edu/huntingtons
https://trialsjournal.biomedcentral.com/10.1186/
https://www.pnas.org/doi/10.1073/1035720100
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/PMC3107892/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/PMC2367001/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18467429/
https://www.researchgate.net/Physical_Therapy
https://news.harvard.edu/huntingtons-disease/
https://link.springer.com/10.1007/s12017-008
https://academic.oup.com/20/2/261/653439
https://n.neurology.org/content/57/3/397.1.short
Fotó: Beytlik
